بیماری‌ نادر؛ ناشناخته ای که با درد و رنج همراه است – غروب شهر

به نقل از خبرنگار مهر، عرصه ابراز زیاد از بیماری‌های نادر، مسائل ژنتیکی است و از همین رو، تا این مدت برای درمان قطعی این قبیل بیماری‌ها، راهکاری اشکار نشده است.

در واقع، بیماری نادر که گاه از آن به گفتن بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز نام برده می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد مقداری از جمعیت جوامع گوناگون را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

بیماری‌هایی که از بسیاری یا شیوع مقداری در جوامع برخوردارند، به گفتن بیماری نادر شناخته خواهد شد.

مقدار کم شیوع در کشورهای گوناگون تعاریف متغیری دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. به طور مثال، عارضه‌ای در آمریکا نادر به حساب می اید که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد؛ در حالی که این مقدار در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵ هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود. در ایران به علت عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، اکنون بنیاد بیماری‌های نادر بسیاری یک مورد ابتلاء در هر ۱۰ هزار نفر را به گفتن تعریف بیماری نادر در نظر گرفته است.

شاداب صالح پور متخصص ژنتیک بالینی و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با اشاره به انواع بیماری‌های نادر در جهان و ایران، او گفت: بر پایه برخی منبع های نزدیک به هشت هزار تیپ گوناگون از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد.

در همین حال، حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، او گفت: بر پایه نتایج کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ۴۴۲ بیماری نادر در سرزمین شناسایی شده است.

زنده‌یاد علی داودیان، بنیاد بیماری‌های نادر را در ۸ آبان ۸۸ تأسیس کرد. پیش از این که بنیاد بیماری‌های نادر راه اندازی شود، مبتلایان به بیماری‌های نادر به سختی شناسایی می‌شدند.

صالح پور دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با اشاره به علل و عوامل مؤثر در ابراز بیماری‌های نادر، او گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی می باشند و به علت ابراز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ابراز می‌کنند.

او گفت: کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر دارای درمان قبول شده می باشند و در مابقی درمان‌ها فقطً نگهدارنده و تسکین دهنده می باشند، یا اصلاً درمان خاصی وجود ندارد. به این علت، با اهمیت ترین نوشته در روبه رو با بیماری‌های نادر، پیشگیری از ابراز موارد تازه بیماری است.

در همین حال، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، با گفتن این که بیماری نادر ریشه در مسائل ژنتیکی دارد، او گفت: اگر یک فرد مبتلا به بیماری نادر تصمیم ازدواج دارد باید به خانواده آنها بگوییم که بچه‌دار نشوند یا پیش از فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام بدهند و از ابراز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد.

ادراکی با گفتن این نوشته که بیماری نادر بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت سرزمین اثرگذار است، افزود: ازدواج فامیلی با اهمیت ترین عامل ابتلاء به بیماری‌های نادر است. این چنین عواملی همانند فقدان برسی و تشخیص زودرس و فقدان غربالگری نیز بر مقدار شیوع بیماری‌های نادر تاثییر می‌گذارد.

بودجه صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج

با تأسیس صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج در سازمان بیمه سلامت ایران، هزینه‌های بیماران نادر تا حدودی فراهم می‌شود؛ اما بودجه‌ای که برای این صندوق در نظر گرفته شده است، آنقدر نیست که بتواند همه هزینه‌های بیماران خاص و صعب العلاج و از جمله بیماران نادر را پوشش دهد.

به حرف های محمدمهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، اکنون دو میلیون بیمار صعب العلاج در سامانه‌های بیمه سلامت نشان دار شده و تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفته‌اند.

او گفت: اعتبار صندوق حمایتاز بیماری‌های خاص و صعب العلاج اکنون ۷ هزار میلیارد تومان است که باید افزایش اشکار کند.

این در حالی است که هزینه‌های دارویی بیماران نادر، با دقت به این که همه داروهای مصرفی این بیماران خارجی و وارداتی است؛ با حمایتصندوق فراهم نمی‌شود و ملزوم است بودجه این صندوق برای سال آینده افزایش چشمگیری داشته باشد.

مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، حداقل بودجه مورد نیاز صندوق در سال ۱۴۰۳ را، ۱۵ هزار میلیارد تومان برآورد کرده است تا بتوان هزینه‌های بیماران تحت پوشش صندوق را جبران کرد.